監(jiān)測(cè)檢測(cè)方法和平臺(tái)

公司在該領(lǐng)域積累了超過十年的豐富經(jīng)驗(yàn)。公司已使用超過100種細(xì)胞系進(jìn)行基因編輯，編輯過的基因大于4000個(gè)，涵蓋20種以上不同組織。

Horizon的基因診斷標(biāo)準(zhǔn)品的制作過程：首先對(duì)野生型細(xì)胞株進(jìn)行單克隆稀釋，得到基因背景相對(duì)一致的Horizon野生細(xì)胞株。在此基礎(chǔ)上采用基因編輯平臺(tái)做出相對(duì)應(yīng)的單克隆突變細(xì)胞株。得到的這一對(duì)的細(xì)胞株（野生型+等位基因人工變異的細(xì)胞株）基因背景*一致，*的差別僅僅在于基因編輯所引入的這個(gè)突變。通過改變野生型和突變型細(xì)胞株的比例，可以混合出任何不同等位基因頻率的標(biāo)準(zhǔn)品，提供的濃度梯度。該標(biāo)準(zhǔn)品的發(fā)明被譽(yù)為基因檢測(cè)領(lǐng)域的金標(biāo)準(zhǔn)，還獲得2013年歐洲科學(xué)家雜志的發(fā)明獎(jiǎng)。

紐約州指導(dǎo)文件針對(duì)NGS的管理法案中“標(biāo)準(zhǔn)品的使用”部分有一系列的要求，包括的數(shù)量、的等位基因頻率以及對(duì)腫瘤樣本的反映。 人工合成核苷酸（Synthetic oligos）、 混合的野生細(xì)胞系 （Cell line mixtures）、病人樣本 （Primary tissue samples）、 嵌入人工合成核苷酸的野生細(xì)胞系 （Synthetic oligos  spiked into cell DNA）等都不能達(dá)到以上的標(biāo)準(zhǔn)。Horizon的基因標(biāo)準(zhǔn)品解決了這一基因檢測(cè)領(lǐng)域的難題，使我們能夠真正了解測(cè)試的準(zhǔn)確性和穩(wěn)定性。 定義、定量，并且高度穩(wěn)定的標(biāo)準(zhǔn)品是目前業(yè)界zui為需要的參考標(biāo)準(zhǔn)。

目前，實(shí)驗(yàn)室使用基因測(cè)試方法不同且沒有統(tǒng)一參考標(biāo)準(zhǔn)。歐洲基因測(cè)試質(zhì)量考核中心2011年的測(cè)試數(shù)據(jù)曾表明各個(gè)實(shí)驗(yàn)室的實(shí)驗(yàn)方法不一，結(jié)果不統(tǒng)一、假陽(yáng)性和假陰性問題頻繁。而我國(guó)情況更為嚴(yán)重。 如上文所說，中國(guó)KRAS 檢測(cè)錯(cuò)誤率達(dá)到45%，與歐洲國(guó)家的4-5%以上有很大差別。標(biāo)準(zhǔn)品的引進(jìn)和使用在某種程度上對(duì)基因檢測(cè)準(zhǔn)確率的提高有著不可忽視的作用。希望國(guó)外的*技術(shù)和經(jīng)驗(yàn)?zāi)軌蛟缛兆哌M(jìn)中國(guó)，使基因檢測(cè)行業(yè)早日走上正軌，迎來(lái)更快更好的發(fā)展！