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全外顯子組測序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探針雜交富集蛋白編碼區域DNA序列，通過高通量測序，發現與蛋白質功能變異相關的遺傳突變。研究顯示：人類全外顯子組只占人類全基因組長度的1%左右，由DNA變異引起的疾病大致有80%以上來自于外顯子組區域的變異，因此全外顯子測序遠比全基因組測序（Whole Genome Sequencing,WGS）更簡便、經濟、，其目標區域覆蓋度也更高，便于變異檢測。
檢測流程
1、樣本采集，提取基因組DNA。
2、將基因組DNA打斷，構建隨機片段文庫。
3、文庫純化，然后通過外顯子捕獲系統進行雜交富集。
4、PCR擴增，qPCR質量檢測。
5、上機進行高通量測序。
6、數據分析。
信息分析流程
信息分析內容
1、去除接頭污染和低質量數據。
2、進行數據產量統計分析、測序深度分析、覆蓋度均一性分析。
3、SNP、Indel變異信息檢測。
4、SNP、indel的RefGene注釋。
5、SNP、Indel數據庫分析 (與dbSNP、千人基因組數據、ESP外顯子組數據庫、炎黃基因組數據進行數據庫注釋分析) 。
6、單樣品SNP保守性預測、致病性分析 (SIFT、Polyphen-2、Phylop、GERP scores)。
7、SNP、InDel在各基因功能元件上的分布統計。
樣本要求
1、基因組DNA：Illumina：DNA濃度≥20 ng/μl，總量≥6 μg，OD 260/280介于1.8-2.0之間，電泳檢測無明顯RNA條帶，基因組條帶清晰、完整。樣品濃度越高越好。
2、血液樣品：請使用專業抗凝管儲存樣品。哺乳動物血液提供＞2ml，有細胞核的血液＞500ul。
3、樣品中有多糖、糖蛋白的殘留，往往對打斷DNA樣品帶來非常大的麻煩，且很難去除，因此特別要求，客戶提供的樣品一定要將多糖或糖蛋白去除干凈。
4、樣品保存期間切忌反復凍融。
服務流程
1、提交項目課題相關需求和資料。
2、與我們的專業技術團隊討論項目細節。
3、根據討論后的意見對實驗方案進行修改。
4、雙方均滿意并達成一致，簽訂技術服務合同。
5、開展實驗，按期完成合同規定的內容。
6、結題，提供實驗原始結果和分析結果、實驗流程、實驗條件等等。
我們的優勢
1、適用于單細胞、微量細胞樣品。
2、數據質量高、偏差小、高度均一。
3、高通量，單個樣本可達30-100X的測序深度和數據產出量。
4、*的覆蓋度，能檢測到90%以上的SNP位點信息。
5、檢測靈敏度和準確度高。
6、能夠全面發掘新的和稀有的遺傳變異
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