蛋白提取試劑盒阻礙了基因組測序的臨床應用

蛋白提取試劑盒測序整個人類基因組能為人們揭示與疾病有關的突變，這樣的信息很可能挽救患者的生命。不過這一技術也存在著一些缺陷，本周發表的一項研究發現，目前的測序技術并不總能捕捉到完整的基因組。這篇文章向人們展示，為患者全面解讀他們的基因組數據還面臨著不小的挑戰。
“還有許多問題必須得到解決，這樣才能保證從測序數據中獲得大的醫療價值，”未參與這項研究的醫生William Feero說。

近年來，隨著測序成本的大幅降低，對于普通人來說全基因組測序也不再遙不可及。日前，斯坦福大學的研究人員對志愿者們進行了全基因組測序，以此判斷這一技術是否能夠鑒定健康人的患病風險。這項研究于三月十一日發表在美國醫學會雜志JAMA（Journal of the American Medical Association）上。

心臟病專家Euan Ashley和Thomas Quertermous領導的研究團隊，對十二名未診斷出遺傳疾病的人進行了全基因組測序，以尋找可能致病的遺傳突變。結果他們在每個人的基因組內都檢出了2-6個這樣的突變。其中一位女性發現自己攜帶有BRCA1基因上的突變，由于這種突變與卵巢癌發病風險高有關，結果她選擇將自己的卵巢切除。

不過研究人員也發現，在已知與疾病相關的基因中有10–19%并未得到充分測序。而這種情況可能會使醫生們遺漏這些基因中的有害突變。另外，對于疾病相關基因中的增加或缺失突變，不同公司給出的結果有三分之二不一致。這項研究使用的是Illumina公司和Complete Genomics公司的基因組測序服務。

解讀上述測序結果的臨床意義并不容易。舉例來說，出現到某一突變是否意味著患者應改接受進一步的檢查呢？該研究團隊中的臨床醫生們常會給出不一樣的意見。
“人們普遍認為基因組測序能夠為醫學界帶來重要轉變，對此我們也非常興奮，”Ashley說。“不過這一技術的臨床應用仍需謹慎，在對待測序結果時我們應當認真區分哪些信息是可靠的，哪些信息還需要進一步的分析。”

令人高興的是，研究人員發現全基因組測序比預期的成本還低。據Ashley估計，測序一個人的基因組并解讀數據，大約花費了一萬一千美元。而且后續測試的成本也低于一千美元/人。

盡管目前全基因組測序還沒有推廣到絕大多數人群，不過斯坦福大學剛剛在自己的附屬醫院里啟動了一個測序試點項目。*能用上這一技術的患者，蛋白提取試劑盒將是那些出于某種原因需要進行遺傳檢測的人。因為這類檢測的成本現在已經與全基因組測序的花費差不多了。“如果價格相差不遠，毫無疑問后者是更好的選擇，”Ashley說。
*標準品    Phenylbutazone     250mg    50-33-9 
*乙酸酯標準品    Pirbuterol Acetate (AS)    200mg    65652-44-0 
貝那普利相關物質A標準品        15mg    215447-89-5
貝那普利相關物質C標準品        50mg    86541-78-8
貝那普利相關物質D標準品        15mg    
貝那普利相關物質F標準品        15mg    109010-60-8
貝那普利相關雜質B標準品        15mg    
*標準品    Betamethasone    200mg    378-44-9
*磷酸鈉標準品    Betamethasone Sodium Phosphate    500mg    151-73-5
苯丙二醇標準品    Phenylpropanediol    100mg    1855-09-0 
*標準品    Nandrolone Phenpropionate CIII    250mg    62-90-8 
蛋白提取試劑盒