利用基因標記技術視力功能恢復正常

視網膜退行性疾病（Retinitis pigmentosa：RP）是一類遺傳性的視覺損傷疾病，其中存在60多個基因的突變。這些突變基因影響了眼睛光受體（即眼睛中一類感受光線，并將其轉換為電信號傳送到大腦中的特殊細胞株類型）。目前存在兩種光受體細胞，桿狀細胞主要負責夜間的光信號以及余光信號，錐細胞負責中心的視覺信號以及顏色的分辨。人們的視網膜中含有1.2億的桿細胞以及6百萬的錐細胞。

*范圍內，每4000人中就有一個人患有RP。這種桿細胞株特異性的基因突變會導致桿狀光受體的功能失活，進而錐狀細胞的功能也會紊亂。目前還沒有有效的針對RP的治療方案。

在這項研究中，作者們利用CRISPR／9系統抑制了一類關鍵基因Nrl以及下游的轉錄因子Nr2e3的活性。這種方法能夠將桿狀細胞分化形成錐狀細胞。"錐狀細胞的遺傳突變引發RP的風險相對較低一些，我們的方案因此能夠降低RP的癥狀的發生幾率"。

科學家們在兩種不同的小鼠模型中試驗了上述方法。結果表明，這一方法能夠有效地將桿狀細胞轉變為錐狀細胞株，而且小鼠的視力了得到了明顯的改善。