新研究在鑒定炎癥性腸病遺傳病因上取得重大突破

大鼠elisa試劑盒科學(xué)家們已接近于從炎癥性腸病（inflammatory bowel disease, IBD）的600多個(gè)潛在致病基因中篩選出導(dǎo)致這種疾病的特定基因。在一項(xiàng)新的研究中，來(lái)自英國(guó)韋爾科姆基金會(huì)桑格研究所、美國(guó)布羅德研究所和比利時(shí)列日大學(xué)等研究機(jī)構(gòu)的研究人員緊密合作構(gòu)建出一種高分辨率圖譜來(lái)研究哪些基因變異體與這種疾病存在因果關(guān)系。
這些研究人員研究了67,852人的基因組，并且利用三種統(tǒng)計(jì)學(xué)方法關(guān)注哪些基因變異體積極地參與這種疾病產(chǎn)生。在研究的18個(gè)與IBD相關(guān)的基因組區(qū)域中，他們準(zhǔn)確地找出單個(gè)基因變異體（95%的置信區(qū)間）。這些結(jié)果為開發(fā)出更加有效的療法和發(fā)現(xiàn)新的藥物靶標(biāo)奠定基礎(chǔ)。
在英國(guó)有30多萬(wàn)人患上IBD。IBD是一種衰竭性疾病。在這種疾病中，人體自己的免疫系統(tǒng)攻擊消化道的一部分。這種疾病的病因是不清楚的，而且當(dāng)前也沒(méi)有治愈方法。
為了更多地了解IBD背后的遺傳學(xué)機(jī)制，這些研究人員開展了全基因組關(guān)聯(lián)研究，并且在之前已發(fā)現(xiàn)上百個(gè)基因變異體與這種疾病相關(guān)聯(lián)。然而，并不清楚的是，這些變異體實(shí)際上與哪些特定基因相關(guān)。
Barrett說(shuō)，“我們獲得有史以來(lái)大的IBD數(shù)據(jù)集，并且仔細(xì)地利用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法縮小到與這種疾病相關(guān)的單個(gè)基因變異體。如今，我們更清楚地知道哪些基因會(huì)在這種疾病中發(fā)揮作用，哪些基因不會(huì)。我們正在從遺傳學(xué)角度關(guān)注IBD的罪魁禍?zhǔn)住?rdquo;
這種疾病的高分辨率圖譜能夠讓科學(xué)家們觀察哪些變異體直接影響疾病，并且將它們與碰巧在病人基因組中彼此相距很近的其他變異體區(qū)分開來(lái)。