缺陷基因的染色體	相關疾病	缺陷基因的染色體	相關疾病
*對	高歇病（缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血）、前列腺癌、青光眼、老人癡呆癥	第十三對	乳癌、視網膜母細胞瘤、威爾森病（肝臟及神經系統疾病）
第二對	先天性顫抖、結腸癌、學習障礙、聽障或色盲	第十四對	老年癡呆癥（記憶力逐漸消失）
第三對	血管異常成長、肺癌、前列腺癌、原發性顫抖	第十五對	智能不足、馬凡癥侯群（連接身體器官的結締組織病變）
第四對	亨丁頓氏舞蹈癥、腕骨畸形、兔唇、產前長牙、帕金遜癥	第十六對	家族性地中海熱、多囊腎病（腎臟出現大量囊腫）、腸功能失調
第五對	禿頭和痤瘡、早老癥、關節畸形發展	第十七對	抑制腫瘤蛋白質（如缺陷易患癌、乳癌）
第六對	肌肉不協調和抽筋、糖尿病、癲癇	第十八對	尼曼匹克病（貧血、肝、脾、淋巴結腫大、消化不良和神經性缺陷、胰臟癌）
第七對	糖尿病、身體和精神發展失調、囊胞性纖維質、肥胖癥	第十九對	動脈粥樣硬化、智能不足、掉發、白內障
第八對	韋爾那氏癥侯群（發生在青春期的早老癥）、伯奇氏淋巴瘤	第二十對	泡泡兒（免疫力差或無免疫力）
第九對	黑色素癌腫瘤、結節性腦硬化、癲癇、皮脂腺瘤、智力缺陷	第二十一對	組織硬化
第十對	喘桑病（肌肉不協調）、腦回萎縮（視力逐漸消失）	第二十二對	骨髓被惡性白血球取代而得慢性骨髓細胞瘤
第十一對	壯年急性心臟病、糖尿病、復合內分泌瘤	第二十三對	（X染色體）杜氏持續性肌肉縮癥、嚴重大腦退化、男性智力不足、（Y染色體）罩丸決定因素

染色體異常與疾病的關系

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